4 疾病概述
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤爲低度～中度惡性纖維組織細胞瘤，具有病程長、生長緩慢、病變侷限、局部切除後易復發、轉移罕見等特點。在外陰發病少見，發病年齡在23～83 歲，多見於30～50 歲，有的病期可長達50 年。
一般無自覺症狀，個別有輕度或中度疼痛，輕度外傷後可破潰出血。體檢發現腫瘤通常單發，表現爲隆起硬固腫塊，亦可表現爲中央一塊物周圍有數個小結節包繞，固定於表面，被覆皮膚。深部與肌肉、筋膜則不粘連。結節淡紅或淡藍紫色，有時呈多葉狀。切除不乾淨時容易復發。
5 疾病描述
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤爲低度～中度惡性纖維組織細胞瘤，具有病程長、生長緩慢、病變侷限、局部切除後易復發、轉移罕見等特點。外陰發病較少，好發於成人的軀幹和肢體近端。
6 症狀體徵
一般無自覺症狀，個別有輕度或中度疼痛，輕度外傷後可破潰出血。常見部位爲大陰脣，以左側更多見，部分可累及陰蒂或陰阜。主要表現爲逐漸侵襲性生長，侵及皮下組織。初起一般爲無痛性的斑塊狀實性結節，經數年後可生長迅速，互相融合呈較大的不規則腫物。腫塊加速生長期可伴有局部疼痛，觸痛和潰瘍，疼痛可放射至大腿內側。大多數患者均在此期來就診。
體檢發現腫瘤通常單發，表現爲隆起硬固腫塊，亦可表現爲中央一塊物周圍有數個小結節包繞，固定於表面，被覆皮膚。深部與肌肉、筋膜則不粘連。結節淡紅或淡藍紫色，有時呈多葉狀。切除不乾淨時容易復發。
8 病理生理
腫瘤呈單個或多個皮膚和皮下結節，大小可爲1cm×1cm 至8cm×10cm 不等，復發者常爲多個。表面被覆皮膚緊張或破潰，境界清楚，無包膜。復發者常見黏液變性而質地較軟，罕見出血、壞死。
鏡檢主要分爲普通型、黏液型和纖維肉瘤變3 個亞型，後兩種常見於復發病例。瘤細胞梭形，似成纖維細胞，形態較一致，常圍繞一箇中心(膠原或小血管)呈典型的車輻狀排列。異型性輕，可查見少數核分裂，無壞死。腫瘤深部瀰漫浸潤於真皮和皮下，沿皮下脂肪小葉間結締組織間隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花邊樣或蜂巢樣圖像，或呈多層平行排列的圖像。復發病例的車輻狀結構不明顯，核分裂象增多。纖維肉瘤變使細胞更密，排列成長束，異型較著而核分裂較多(平均11/10HPF)。如發生黏液變，細胞鬆散而血管暴露。
80%～100%的隆凸性皮膚纖維肉瘤表達CD34，而大部分隆凸性皮膚纖維肉瘤FFXⅢa 陰性。由於t(17；22)(q22；q13)使17 號染色體上的COL1A1 基因與22號染色體上的PDGFB 基因融合而形成的COL1A1-PDGFB 嵌合基因是隆凸性皮膚纖維肉瘤較特異的指標，Wang 等(1999)用RT-PCR 方法檢測隆凸性皮膚纖維肉瘤的石蠟切片，發現約83%(10/12)的患者可檢測到該基因，認爲COL1A1-PDGFB 融合基因可作爲輔助診斷指標，尤其對於不典型的隆凸性皮膚纖維肉瘤。Vanni 等(2000)在1 例外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤中檢測到COL1A1-PDGFB 嵌合基因，並發現是COL1A1 基因的第37 外顯子與PDGFB 第2 外顯子的融合轉錄。
9 診斷檢查
診斷：根據臨牀表現出現隆起、堅固纖維性損害、生長緩慢、表麪皮膚萎縮時可做出診斷。病理檢查中找到緻密的成纖維細胞排列成車輪狀結構即可做出診斷。
實驗室檢查：分泌物檢查、檢測COL1A1-PDGFB 融合蛋白。新鮮組織可用多(DOPA)反應或S-100 蛋白免疫組化染色。
10 鑑別診斷
主要需與侵入皮下的皮膚纖維組織細胞瘤相鑑別。通常組織切片可以辨認，但需要作特殊染色。韌帶樣瘤可起源並附着於深在筋膜，表面有正常皮膚。隆凸性皮膚纖維肉瘤細胞成分單一，缺乏一般皮膚纖維組織細胞瘤所見的繼發性成分如巨細胞、黃色瘤細胞、炎細胞等，車輻狀排列明顯。另外，大多數皮膚纖維瘤不表達CD34，而95%的皮膚纖維瘤表達FXⅢa，但兩者的特異性均不高。無色素性惡性黑素瘤有的需要鑑別，但不大有梭形細胞成車輪狀結構，同時可見交界活躍現象，而且不產生網狀纖維及膠原。最近，Cribier 等(2002)發現ST3 蛋白在皮膚纖維瘤包括巨大皮膚纖維瘤中100%表達，而隆凸性皮膚纖維肉瘤無一例表達，可作爲區別兩者的指標。皮膚纖維組織細胞瘤無COL1A1-PDGFB 融合基因表達，故檢測COL1A1-PDGFB 融合蛋白亦有助於鑑別兩者。
11 治療方案
手術時機選擇非常重要，早期第一次手術設計合理，可獲根治。外陰局部擴大切除是首選治療。手術切除包括周圍3～5cm 正常皮膚，深至恥骨骨膜和尿生殖膈的筋膜1～2cm。如腫瘤較大者則需要植皮。放射治療效果不好，如屬復發病例，則更應廣泛切除。術中冰凍切片有利於確定切除是否完全。有學者提出採用Mohs 顯微手術方法，雖可減少局部復發和保留正常外陰組織，但由於需要高度準確和專業的手術技術，故尚難普遍推廣。
由於淋巴結轉移很少見，故無需常規切除。對於切緣陽性的患者，術後予放療，而化療並不主張，除非有遠處轉移。對於復發或多次復發患者，再次根治性手術切除和修復重建仍是首選。有報道外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤患者在20 年內每2～4 年復發1 次，均予根治性手術切除，最後一次切除後隨訪7 年無瘤生存。STI-571 是一種血小板源性生長因子受體酪氨酸激酶相對特異的抑制劑，有研究發現，口服STI-571 對於局部晚期和轉移性隆凸性皮膚纖維肉瘤在Ⅰ期臨牀試驗中有療效，但該藥物在隆凸性皮膚纖維肉瘤中的應用尚需進一步研究。
12 併發症
病竈部位合併感染。
13 預後及預防
預後：隆凸性皮膚纖維肉瘤的5 年生存率爲91%～100%。普通型隆凸性皮膚纖維肉瘤是一種低度惡性腫瘤，纖維肉瘤變型的惡性度更高，黏液型的惡性度與其他兩型的差異尚待觀察。
由於腫塊大多向周圍組織不規則浸潤，故完全性切除較難，手術切除後局部複發率爲20%～49%，由於80%的復發在術後3 年內，因此術後頭3 年每3～6 個月複查1 次，以後每年1 次長期隨訪。
雖然也有轉移到肺或附近淋巴結者，但不常見，而且僅出現於晚期，往往是局部多次復發的結果。全身性轉移少見，佔隆凸性皮膚纖維肉瘤的0.3%～0.5%，一般爲血行性轉移。
預防：定期體檢、早期發現、早期合理手術治療、做好隨訪。
14 流行病學
在外陰發病少見，發病年齡在23～83 歲，多見於30～50 歲，有的病期可長達50 年。
15 特別提示
定期體檢、早期發現、早期合理手術治療、做好隨訪。