6 疾病概述
外陰腺泡狀軟組織肉瘤是一種罕見的高度惡性的腫瘤，以四肢的深部軟組織爲主，主要經血行性轉移至肺。此病極其少見，好發於青春期。
外陰腺泡狀軟組織肉瘤一般是在體檢或無意中發現，表現爲緩慢生長的無痛性包塊，病程數月至數年不等，可伴潰瘍。
9 疾病病因
外陰腺泡狀軟組織肉瘤組織起源有副神經節、施萬細胞、化學感受器、腎素產生細胞和骨骼肌源性等幾種假說，大多數研究支持肌源性學說，但亦有學者持不同意見(Ordonez 1999)。WHO(1999)分型中將其歸爲其他類。
10 病理生理
腫塊多呈圓形、橢圓形或結節狀，常有不完整包膜，切面灰紅色，質軟，易破碎，常見出血壞死。
鏡檢以血管纖維分隔瘤細胞成巢狀爲特徵，呈腺泡狀結構、實心巢狀結構、花環狀結構3 種形態。瘤細胞有透明胞漿細胞和弱嗜酸性顆粒狀胞漿細胞2 種。HE 染色可找到胞漿內PAS 陽性的、抗澱粉酶的嗜酸性結晶體。電鏡下證實結晶物爲高爾基體內形成的分泌產物。
免疫組化見部分desmin、actin、myoglo bin、MyoDl、myogenin 爲陽性，而S-100 陰性。
Ladanyi 等(2001)發現在腺泡狀軟組織肉瘤中由於存在較特異的染色體改變-der (17)t(X；17)(p11.2；q25)而使Xp11.2 上的TFE3基因與17q25 上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL 嵌合基因。用FISH 或RT-PCR 方法檢測該染色體易位或嵌合基因有助於該瘤的診斷。最近，Ladanyi 等(2002)提出一種針對TFE3 基因融合點的特異性抗體，用免疫組化方法檢測細胞核中TFE3 基因的表達情況來輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。
11 診斷檢查
診斷：可根據臨牀表現、症狀、CT 影像學檢查、組織病理學檢查明確診斷。
其他輔助檢查：CT 對診斷肺部轉移病竈敏感性和特異性均較好，可見邊界清楚密度增高的結節或腫塊，增強CT 可見腫瘤內彎曲和擴張的血管。腫瘤標誌物檢查。潰瘍分泌物檢查。結合免疫組化檢查。
12 鑑別診斷
由於外陰腺泡狀軟組織肉瘤缺乏症狀和緩慢生長，容易誤診爲巴氏腺囊腫和顆粒細胞瘤等良性病變。根據鏡下腺泡樣結構、富含毛細血管的間質和特徵性的胞漿內嗜酸性結晶，結合免疫組化和特異性的嵌合基因的表達，應該不難做出鑑別診斷。
13 治療方案
對局部外陰塊物，採用根治性外陰切除加淋巴結切除術多可獲局部控制。Shen 等(1982)採用根治性外陰切除，右腹股溝淋巴結切除和左腹股溝淺表淋巴結切除，術後隨訪2 年，患者無瘤生存。何文翠等(1993)對1 例合併肺轉移的患者先予氟尿嘧啶和硝卡芥(消瘤芥)聯合靜脈化療8 天，外陰局部潰瘍癒合，塊物明顯縮小，但肺部轉移竈無明顯變化。繼續原方案化療，並行外陰局部腫瘤切除術，術後第13 天因急性重症肝炎，肝性腦病死亡。
14 併發症
合併感染。
16 流行病學
外陰腺泡狀軟組織肉瘤極其少見，好發於青春期。
17 特別提示
定期體檢，儘量早發現、早治療、做好隨訪。