4 疾病概述
先天性心血管病指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。引起此病的原因目前尚不清楚。根據病人是否有紫紺，可將本病分爲無紫紺和有紫紺兩大類。前者又分爲：無分流型(左右兩側血循環途徑之間無異常的溝通，不產生血液的分流)；自左至右分流型(左、右兩側血循環途徑之間有異常的溝通，使左側壓力較高的動脈血從左心腔的不同部位流入靜脈血中)。後者常爲自右至左分流型（左、右兩側血循環途徑之間有異常的溝通，靜脈血從右心腔的不同部位流入動脈血中，因而出現紫紺）。輕的無分流型和自左至右分流型患者，可無或僅有輕度症狀，且症狀出現較晚；重者早年即出現症狀，如有典型雜音，易患呼吸道感染、易疲勞和頭昏等。一般根據病史、體徵、胸部X光透視和心電圖檢查，即可作出診斷。應定期進行兒童健康檢查，及早發現本病。無紫紺者手術後效果較好，有紫紺者手術效果較差。輕的無分流型和自左至右分流型患者，常可活到成年或老年，而重的自右至左分流型患者，則常難以活到成年。治療本病主要在於防止心力衰竭、感染心內膜炎和肺炎等併發症。
5 疾病描述
先天性心血管病是先天新畸形中最常見的一種，由於胎兒的心臟在母體內發育有缺陷或部分停頓所造成。病孩出生後即可發現有心血管病變，爲兒科的常見病。但部分本病患兒又可自己或經治療存活到成年，因此在成人心血管病中也佔一定的比例。根據患者是否有發紺，可將本病粗分爲無發紺和發紺兩大類，通過血流力學檢查，用病理解剖和病理生理相結合的方法，可將本病分爲：①無分流；②左至右分流（左、右兩側血液循環途徑之間有異常的溝通，動脈血從左側心腔的不同部位流入靜脈血中，如發生顯著肺動脈高壓，則分流亦可轉變爲右至左）；③右至左分流（左、右兩側血液循環途徑之間的異常溝通，使靜脈血從右側心腔的不同部位分流入動脈血中）三大類。但一個患者同時用兩類或兩類以上的複合畸形者並不罕見。
我國常見的先天應心血管病依次爲：心房間隔缺損（21.4％）、動脈導管未閉（21.2％）、心室間隔缺損（15.5％）、單純肺動脈口狹窄（13.1％）、法洛四聯症（13.1％）、艾森門格綜合徵（2.8％）、重動脈縮窄（1.4％）、主動脈竇動脈瘤破入右心（1.4％）、單純肺動脈擴張（1.2％）等。
6 症狀體徵
臨牀表現的輕重與病變所引起的血流動力學改變及其嚴重程度密切相關。輕型的無分流和有左至右分流者，可無或僅僅有關輕度症狀，且症狀出現較晚；重型者早年即可出現症狀，以發育差、心悸、氣急、易患呼吸道感染、易疲勞、頭昏等爲常見。有右至左分流者，尚常有下蹲動作、出現發紺和杵狀指(趾)等。多數患者有特殊的體徵，特別是典型的雜音，胸廓畸形也頗常見。
7 疾病病因
引起心臟胎兒發育畸形的原因，可能是多方面的，目前認爲是在遺傳缺陷(染色體異常、單基因突變等)的基礎上，首先環境因素影響而形成。胎兒發育環境的變化(特別是母親妊娠3個月左右的子宮內病毒感染、羊膜病變、早期先兆流產、酗酒和受放射線或細胞毒藥物的影響等)、早產、高齡和患糖尿病的母親、高原的缺氧環境等，都是與發病有關的環境因素。本病兒童患病率高於成人。患本病者在我國上海出生存活的嬰兒中佔5.78‰；在成都學齡兒童中佔1.51‰－2.80‰；在廣東成人中佔1.08‰。地處高原的青海兒童中本病患病率高達13.7‰，其中動脈導管未閉和心房間隔缺損尤其多見。國外報告出生活嬰中本病患病率在3.2‰－8‰。
8 病理生理
引起心臟胎兒發育畸形的原因，可能是多方面的，目前認爲是在遺傳缺陷（染色體異常、單基因突變等）的基礎上，首先環境因素影響而形成。胎兒發育環境的變化（特別是母親妊娠3個月左右的子宮內病毒感染、羊膜病變、早期先兆流產、酗酒和受放射線或細胞毒藥物的影響等）、早產、高齡和患糖尿病的母親、高原的缺氧環境等，都是與發病有關的環境因素。
9 診斷檢查
1、診斷和別診斷
根據病史、體徵、胸部X線、心電圖和超聲心動圖檢查，一般可作出診斷。施行心臟導管檢查、選擇性指示稀釋曲線測定和選擇性心血管造影可進一步確診。近年應用X線和磁共振顯像，可顯示心血管的解剖病變，其中以磁共振顯像診斷本病價值更大。
2、預後
輕型的無分餾和有左至右分餾的先天性心血管病，常可存活到成年甚至老年，重型者預後較差。有右至左分流和複合畸形者，常難以存活到成年，有些在嬰、幼兒期即夭折。
11 治療方案
治療主要是施行外科手術糾正畸形，宜在新生學齡前兒童期施行，嚴重的需在嬰幼兒期手術，有些病兒可選用創傷性較小的介入性治療來糾治。病變輕者亦可不必麝鼠，少數缺損可在兒童期自行閉合。內科治療主要在於防治心力衰竭、感染性心內膜炎、肺部感染等併發症。早產兒的動脈導管未閉亦可服藥治療。我國常見的先天應心血管病依次爲：心房間隔缺損（21.4％）、動脈導管未閉（21.2％）、心室間隔缺損（15.5％）、單純肺動脈口狹窄（13.1％）、法洛四聯症（13.1％）、艾森門格綜合徵（2.8％）、重動脈縮窄（1.4％）、主動脈竇動脈瘤破入右心（1.4％）、單純肺動脈擴張（1.2％）等。