6 疾病概述
心室肌緻密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心內膜心肌的形態學發生受到限制，使發展中的肌小梁不能緻密化導致心室發育不全，屬罕見的先天性心肌病。本病在兒童中多見，成年人的發病率比預期的要高。 症狀出現早晚不一、輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發生猝死。
7 疾病描述
心室肌緻密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心內膜心肌的形態學發生受到限制，使發展中的肌小梁不能緻密化導致心室發育不全，屬罕見的先天性心肌病。本病在兒童中多見，成年人的發病率比預期的要高。病變均累及左心室，亦可同時累及右心室，導致心室收縮和舒張功能不全，出現進行性加重的心力衰竭。NVM 曾有多種名稱，其中“心室肌緻密化不全”可表達出該病的發生機制及大體形態的雙重含義，是目前較規範的描述詞語；而“孤立性心室肌緻密化不全”(isolated non-compaction of ventricularmyocardium，INVM)是指不合並其他心臟畸形的NVM，根據病變部位可分爲左室型、右室型及雙室型，以左室型多見。本病主要的病理改變是疏鬆的肌小梁構成心室肌結構的最內層，將部分心室腔隔成多個小的相互溝通的腔隙，臨牀主要表現是心力衰竭、心律失常及心內膜血栓伴栓塞。無特殊治療。
8 症狀體徵
症狀出現早晚不一、輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發生猝死；但亦有60 歲以上發病的報道。其差別可能與NVM 的程度及其病變的範圍有關。主要臨牀表現爲：
①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現；
②小梁化心肌可限制心室舒張，產生類似限制型心肌病的症狀和體徵。
2.心律失常 快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速；左束支傳導阻滯亦較常見；也有報道發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚，推測在緻密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發心律失常。
9 疾病病因
由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源於肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發育停滯，另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath 綜合徵(X 染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。
10 病理生理
尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：
1．遺傳因素 性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位於X 染色體Xq28區段上，G4.5 基因突變是產生NVM 的始因。Bleyl 等報道一組家族性男性INVM病例，發現其相關基因位於X 染色體的Xq28 區段上，該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss 肌萎縮、肌小管性肌病、Barth 綜合徵)相關基因，提示NVM 可能是系統性肌病的一部分。某些NVM 兒童可能並存其他遺傳病。
2.繼發性病因 指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續狀態(persisting sinusoids)常用來描述合併複雜發紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發”性NVM 患者中，由於心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內膜的形成發生障礙，即心內膜缺如，從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應，使竇狀隙持續存在而不消退。
11 診斷檢查
診斷：主要依靠NVM 的異常心肌結構特徵進行診斷，臨牀表現及心電圖對NVM 的診斷無幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助於診斷，而超聲心動圖最爲常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM 的心肌結構異常特徵，而且可明確並存的其他心臟畸形。
其他輔助檢查：
1.超聲心動圖 診斷NVM 主要依據兩個條件：
①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔內，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運動明顯減弱；
②彩色多普勒血流顯像，可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內有血流與心腔相通。Chin 等利用超聲心動圖計算NVM 左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值，結果發現，NVM 患者在左心室二尖瓣口水平、乳頭肌水平及心尖水平的X/Y 比值進行性減少，分別爲0.92±0.07，0.59±0.05 及0.20±0.04，而正常對照組未見此現象，認爲X/Y 比值異常有助於NVM 的診斷。UFCT 可顯示左室心尖部、前側壁明顯增厚，心室壁外層密度均勻性增高，而內層密度較低。UFCT 增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。磁共振顯示心尖部及左室前側壁有過多、粗大的肌小梁突入心室腔，其間可見深陷的小梁間隙，內層心肌組織疏鬆，呈“網格狀”改變。
2.心電圖 常見：
①T 波倒置和ST 段下移；
②傳導阻滯：如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯；
③心臟肥大：如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏；
④心律失常：室性期前收縮、陣發性室上性心動過速、房顫、竇緩等。
12 鑑別診斷
主要與下列疾病進行鑑別：
1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈類似於NVM 的肌小梁改變，但無NVM 時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病 可有較多突起的肌小梁，但數量上與NVM 相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同於NVM 時的厚薄不均。
13 治療方案
無特殊治療，目前均採取對症治療。包括：①營養心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治療心力衰竭：強心、利尿、擴血管、ACEI 等；④抗凝治療：如小劑量阿司匹林[5mg/(kg/d)，1 次/d]。王宵芳報告2 例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善，有參考價值。