6 疾病分類
呼吸內科
7 疾病概述
先天性支氣管發育不全有多種類型，常見先天性支氣管閉鎖(congenitalbronchial atresia) ， 氣管軟化(tracheomalacia) 和氣管支氣管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表現有不同程度的狹窄和阻塞。約半數患者在15 歲以前出現症狀，表現爲呼吸困難，喘鳴和反覆呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現，如骨骼發育不良綜合徵(skeletaldysplasia syn)。
8 疾病描述
先天性支氣管發育不全有多種類型，常見先天性支氣管閉鎖(congenitalbronchial atresia) ， 氣管軟化(tracheomalacia) 和氣管支氣管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表現有不同程度的狹窄和阻塞。
9 症狀體徵
約半數患者在15 歲以前出現症狀，表現爲呼吸困難，喘鳴和反覆呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現，如骨骼發育不良綜合徵(skeletaldysplasia syn)。部分病例臨牀症狀不明顯，由胸部X 線檢查發現。
11 病理生理
先天性支氣管閉鎖表現爲支氣管不同程度的狹窄和阻塞，往往發生於葉、段或亞段支氣管的起始部位，多發生於上葉支氣管，而下葉支氣管則較少見。狹窄或阻塞遠端的支氣管可能仍保持通暢，但有多量黏液瀦留管腔中，並形成黏液栓，管壁結構正常或變薄，但無軟骨發育異常，相應肺段呈不張或氣腫，取決於狹窄或阻塞的程度。
氣管軟化症表現爲氣管軟骨局部缺如，由於呼吸道氣管阻塞和反覆呼吸道感染，故同時有支氣管炎表現。局竈性或瀰漫性氣管軟骨環發育不全則表現爲管壁呈軟骨性變形，管腔呈圓柱狀或漏斗狀狹窄和阻塞。氣管支氣管巨大症(Mounier-Kaln syndrome)表現爲管壁結締組織缺陷，氣管支氣管腔普遍擴大，外周呈囊狀支氣管擴張。
12 診斷檢查
診斷：根據臨牀表現有喘鳴、呼吸困難，反覆呼吸道感染史、胸部X 線異常即可確診。
其他輔助檢查：
1.胸部X 線片可見病變區域肺野透亮度增加，而鄰近肺組織和縱隔受壓移位。胸部CT 掃描能更清晰顯示肺氣腫區，往往呈叄角形，且緊貼肺門部。
14 治療方案
以手術治療爲主。預防和治療呼吸道感染。
17 流行病學
目前尚無資料。