结节性硬化病

　　结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称bourneville病，epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

　　【诊断】

　　1. 皮肤有四种特征性损害：

　　⑴面部血管纤维瘤，曾称pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

　　⑵ 甲周纤维瘤(koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

　　⑷ 叶状脱。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

　　2. 智力减退。

　　3. 癫痫。

　　【鉴别诊断】

　　1. 寻常：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

　　2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

　　【治疗】

　　对症处理，但无特殊疗法，皮损可分批激光治疗。